您的位置: 首页>医学科普>医学科普
医学科普

医学科普

【健康科普】国际新生儿筛查日︱重视新生儿筛查,护佑新生健康未来

发布日期:2026年06月28日

重视新生儿筛查
护佑新生健康未来
国际新生儿筛查日

2026年6月28日是第六个国际新生儿筛查日,核心目的是面向全球普及新生儿疾病筛查相关知识,呼吁全社会共同重视新生儿出生早期健康筛查工作,做到早筛、早诊、早干预,最大程度避免儿童残疾、智力损伤等严重后果,守护每一位新生儿的健康成长,同时缓解出生缺陷给患儿家庭带来的经济压力与精神痛苦,降低长期康复、治疗产生的社会医疗负担。

为什么要做新生儿筛查


新生儿疾病筛查是守护新生健康的第一道关键防线。绝大多数新生儿先天性疾病早期症状隐匿,宝宝刚出生时外观、进食和生长状态均无异常,家长很难察觉。等到孩子逐渐出现症状,如生长发育迟缓、脏器损伤、智力低下和听力丧失等问题时,损害已经不可逆,给整个家庭带来沉重的经济与精神负担。系统规范的新生儿疾病筛查,能够在疾病尚未造成损伤的窗口期快速识别及诊断,对确诊患儿及时给予干预治疗,从源头减少残疾儿童的发生。在我市助产机构出生的新生儿可免费进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢性疾病筛查,以及听力障碍和先天性心脏病筛查。


新生儿筛查主要查什么


新生儿筛查主要包括新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查、足底血遗传代谢病筛查。足底血筛查是排查先天遗传代谢性疾病的关键手段,筛查病种包含先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。

01

先天性甲状腺功能减退症



因甲状腺激素分泌不足,导致患儿生长迟缓、智力低下。通过新生儿疾病筛查早期发现,并在医生指导下规范口服甲状腺素片替代治疗,患儿的体格与智力发育通常可达到正常水平。

02

苯丙酮尿症



常见的氨基酸代谢异常疾病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶无法正常代谢苯丙氨酸,有害物质侵袭损伤大脑神经系统,若未及时干预,可造成不可逆的智力低下及发育迟缓。该病可有效防控,确诊后如坚持规范饮食治疗,食用专用低苯丙氨酸奶粉、辅食,可完全规避智力损伤,保障孩子正常发育。

03

先天性肾上腺皮质增生症



常染色体隐性遗传病,可引发机体激素代谢紊乱,导致电解质紊乱、生长发育异常以及性发育异常等,严重时可危及新生儿生命。通过新生儿疾病筛查实现早期诊断,并长期坚持规范的激素替代治疗,有效控制病情发展,改善预后。


新生儿筛查怎么做?

结果如何解读?



01

听力筛查



一般在新生儿出生满48小时后开展,采用耳声发射(OAE)或自动听性脑干诱发反应(AABR)两种检测方式。如果初筛未通过,则应该在出生42天内进行复查。如果复查仍未通过,需要在婴儿3月龄接受听力学和医学评估。

02

先天性心脏病筛查



新生儿出生后6至72小时内完成,依靠心脏听诊与经皮脉搏血氧饱和度测定,其中任意一项异常为阳性,进一步行心脏超声检查评估。

03

遗传代谢病足底血筛查



新生儿出生48小时至7天、充分哺乳后采集足跟血,制成干血片送检。

04

结果解读



筛查阴性:代表宝宝患该种疾病的风险非常低,通过筛查。但通过不代表“绝对健康”,仍需按时进行儿童保健体检。

筛查阳性:并不等于确诊。只表示宝宝患该病的风险较高,需要立即进行复查以便进一步诊断。



供       稿:李   冬

编       辑:陈   硕

审       核:尹思思  孙晗潇